Ide o vážne vrodené krvácavé ochorenia, ktoré spôsobuje, že organizmus človeka si nedokáže v dostatočnom množstve vytvoriť bielkoviny, ktoré zabezpečujú zrážanie krvi. Uplynulý víkend sme si pripomenuli Svetový deň hemofílie. Svetová federácia hemofílie (WHF) na počesť jej zakladateľa Franka Schnabela v roku 1989 vyhlásila 17. apríl za Svetový deň hemofílie. Každoročne si ho pripomíname, aby sa zvýšilo povedomie populácie o problémoch ľudí postihnutých hemofíliou a tiež aby sa zlepšila kvalita života ľudí, ktorí sú ňou postihnutí.
Až 75% hemofilikov na svete nemá prístup k adekvátnej starostlivosti; nestanoví sa správna diagnóza a následne nie je zabezpečená riadna starostlivosť a potrebná liečba. Choroba postihuje mužov, prenášajú ju ženy. Detstvo chlapcov, ktorí trpia hemofíliou, je plné zákazov, plnohodnotný život nie je samozrejmosťou pre dospievajúcich. Celý život sa ochoreniu chtiac – nechtiac musia prispôsobovať.
Dôležitá včasná diagnostika
K diagnóze hemofílie pomáha pozitívna rodinná anamnéza, teda výskyt ochorenia v rodine. Laboratórne metódy určia aktivity koagulačných faktorov VIII a IX, prípadne sa identifikuje mutácia génov, ktorá svedčí o hemofílii. Ťažké formy hemofílie sa najčastejšie zistia už v útlom veku. Pri krvácavých stavoch je dôležitá aj diferenciálna diagnostike, ktorá má za úlohu vylúčiť ostatné príčiny zvýšeného krvácania.
Možnosti liečby – veda napreduje
Základom je nahradenie chýbajúceho koagulačného faktora v krvi, čo sa uskutočňuje aplikáciou koncentrátov koagulačného faktora.
„Liečba spočíva vo vnútrožilovej aplikácii chýbajúceho faktora zrážania krvi, čím sa zabezpečuje taká hladina, aby nedochádzalo k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov, respektíve aby pri úraze alebo operácii nedošlo k život ohrozujúcemu krvácaniu. Pomerne novou liečbou pre vybranú skupinu hemofilikov je liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá imituje funkciu chýbajúceho faktora VIII a tak obnovuje prirodzený proces hemostázy. Prebiehajú aj klinické štúdie s génovou liečbou, kde je cieľom dostať chýbajúci gén do pečeňových buniek, kde by sa vďaka nemu obnovila tvorba faktora VIII,“ informovala nás MUDr. Katarína Bešenyiová z Kliniky hematológie a onkológie na Triede SNP 1.
Porovnateľná kvalita života
Diagnóza krvácavej choroby u dieťaťa znamená častý kontakt s lekárom a nemocnicou. Krvácanie je v každom prípade nepríjemné, krvácanie do kĺbu sa prejavuje bolesťou, opuchom, prechodne zníženou hybnosťou. Život hemofilika je poznamenaný mnohými obmedzeniami, týkajú sa najmä fyzickej aktivity a prevencie úrazov.
Ale zatiaľ čo pred érou špecifickej liečby, začiatkom 20. storočia, dosahovala priemerná dĺžka života hemofilika menej ako dvadsať rokov, v súčasnosti je hemofília dobre liečiteľná a pri správnej liečbe a životospráve majú jedinci s týmto ochorením veľkú šancu nielen sa dožiť veku bežnej populácie, ale aj prežiť pomerne plnohodnotný život.
Slovenské hemofilické združenie pomáha
Dobrovoľným občianskym združením, zoskupujúcim osoby s vrodenou krvácavou chorobou, rodičov detí s ochorením či rodinných príslušníkov s celoslovenskou pôsobnosťou je Slovenské hemofilické združenie. Medzi jeho najväčšie aktivity patrí organizovanie rehabilitačných pobytov pre všetky vekové skupiny členskej základne.
Základnú starostlivosť o hemofilikov poskytujú všetky hematologické oddelenia. V Banskej Bystrici, Martine a v Košiciach sídlia centrá, ktoré v spolupráci s ďalšími špecialistami zabezpečujú riešenie rôznych zdravotných problémov chorých s krvácavými chorobami.
„Hemofilici a starostlivosť o nich sú aj súčasťou našej hematologickej praxe. Pacienti si vyžadujú komplexnú starostlivosť počas celého roka, vrátane edukácie, koordinácie liečby či zabezpečenia urgentnej starostlivosti pri nečakaných operáciách a ich komplikáciách,“ uviedla na záver MUDr. Bešenyiová.