17. apríl – Svetový deň hemofílie
Vytrhnutie zuba, časté modriny, či obmedzenia v športe. Strach z vykrvácania a doživotná liečba, to sú úskalia tohto ochorenia. Hemofília je jedno z najznámejších a najzávažnejších ochorení krvi. Na Slovensku evidujeme približne 670 pacientov, z nich zhruba 147 je detí. Zdravotnú starostlivosť pacientom s týmto zriedkavým ochorením poskytuje aj naša nemocnica Klinike hematológie a onkohematológie.
Keď chýba mužom koagulačný faktor
Hemofília predstavuje závažné a zriedkavé dedičné ochorenie. Chýbajúci koagulačný faktor môže spôsobiť až vykrvácanie. Medzi rodičmi kolujú informácie, že nebezpečným a zároveň prvým príznakom hemofílie, ktoré môžu spozorovať u svojho dieťaťa, je prerezávanie prvých zúbkov. „Krvácanie pri prerezávaní zubov nie je typický prvý príznak hemofílie, krvácanie môže byť prítomné aj u zdravých detí, ale u hemofilikov môže byť výraznejšie. Častejšie sú pozorované rozsiahle modriny a krvácanie do svalov a kĺbov pri prvých pohyboch detí (lozenie, chôdza, pády, …) alebo bez zjavného dôvodu. Zvýšiť pozornosť treba samozrejme už po pôrode, ak abnormálne dlho krváca zvyšok pupočníka u novorodencov, alebo pri rozsiahlom hematóme po pichnutí injekcie,“ vysvetľuje MUDr. Katarína Uzíková z Kliniky hematológie a onkohematológie UNLP. Zaujímavosťou samotného ochorenia je, že ženy ho ako matky prenášajú pri narodení na svojich synov, teda postihuje mužov.
Nevyhla sa ani kráľom
História ochorenia siaha do roku 1828. Objavila sa u britskej panovníčky, kráľovnej Viktórie, preto dostala názov Kráľovská choroba. Až o storočie neskôr sa na liečbu začala používať krvná plazma. Progres medicíny pozorujeme v predĺženej dĺžke života u týchto pacientov. Hemofilici sa kedysi dožívali len 16 rokov, dnes sa dožívajú dôchodkového veku.
Tri typy hemofílie s jedným záverom – zvýšeným krvácaním
| Typ hemofílie | Porušený faktor |
| A | VIII |
| B | IX |
| C | XI |
Krvácanie nemusí byť vždy viditeľné. Môže ísť aj o vnútornú formu, ktorá sa prejaví zakrvácaním hlavne do kĺbov, svalov, močového a tráviaceho traktu, či krvácaním do centrálnej nervovej sústavy.
Zbystrite pozornosť:
– pri častom krvácaní z nosa
– krvácaní do vylučovacieho systému – prítomnosť krvi v moči
– krvácaní do tráviacej sústavy (napr. prítomnosť krvi v stolici)
– častých modrinách
Kým ľahká forma ochorenia sa prejavuje dlhšou dobou krvácania a pacient si ju nemusí za celý život ani všimnúť, stredná forma spôsobuje intenzívne krvácanie. Tou najzávažnejšou je ťažká forma, ktorá vie spôsobiť samovoľné krvácanie. APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas) je test vyšetrenia hemokoagulácie. Je dôležitou súčasťou aj predoperačných vyšetrení, zvlášť v prípadoch, keď ide o zákrok spojený s rizikom väčších krvných strát alebo v prípadoch, keď má pacient v osobnej anamnéze krvácavé príhody. Úlohou je dopredu odhaliť sklony k zvýšenému krvácaniu. Význam testu spočíva v tom, že dáva predstavu o fungovaní celého reťazca faktorov zrážania krvi pacienta.
Magická „ malá modrá“ skúmavka
Stanoviť hemofíliu vie lekár z jediného odberu krvi do skúmavky. „Diagnostika hemofílie sa opiera najmä o koagulačné testy. Sledujeme predĺžené APTT (norma 25-35 sekúnd, u hemofilikov pri ťažkej forme často aj viac ako 40 sekúnd). Predĺžené APTT môže byť aj pri iných patologických stavoch. Preto vždy treba vylúčiť deficit faktora XII, ktorý je bezpríznakový, neprejavuje sa zvýšeným krvácaním. Ďalej je potrebné vylúčiť lupus antikoagulans, ktorý je spojený naopak s trombózami, prítomnosť heparínu vo vzorke, vonWillebrandovú chorobu, ale napríklad aj ťažké poškodenie pečene či v neposlednom rade závažné ochorenie – získanú hemofíliu, kedy je prítomný inhibítor faktora VIII a nasledujú ďalšie špecializované vyšetrenia,“ objasňuje MUDr. Uzíková.
Liečba ako prevencia pred možnými komplikáciami
V súčasnosti sa za adekvátnu liečbu považuje preventívne podávanie koncentrátov koagulačných faktorov za účelom prevencie hemofilickej artopatie. Liečba spočíva v pravidelnej intravenóznej aplikácii lieku, je individuálna, prispôsobená životnému štýlu každého pacienta s hemofíliou. „Ďalšou možnosťou je nefaktorová liečba, kedy sa nepodáva priamo koagulačný faktor ale molekula, ktorá napodobňuje funkciu tohto chýbajúceho faktora, výhodou je podkožné podávanie raz za týždeň alebo dokonca raz za mesiac,“ uzatvára MUDr. Uzíková.
Každoročne si vyše 100 krajín z celého sveta pripomína Svetový deň hemofílie vysvietením významných budov načerveno.