Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Zriedkavé choroby sú vzácne a často závažné. Pacienta dlhodobo obmedzujú, spôsobujú mu invaliditu, či dokonca ho ohrozujú na živote. Postihujú menej ako 5 ľudí z 10-tisíc. Výskyt raritných ochorení je približne rovnaký ako v minulosti, no vďaka medicínskemu pokroku sa ich darí viac odhaľovať. Odhaduje sa, že na Slovensku trpí raritnými ochoreniami až 300-tisíc ľudí. Veľkú skupinu tvoria nediagnostikovaní pacienti zažívajúci pacientsku odyseu. Chodia od lekára k lekárovi, ktorí navzájom nekomunikujú a pacient má len čiastkové nálezy. Asi 25 % pacientov preto čaká na stanovenie diagnózy 5 až 30 rokov.
Pomáha im vysoko odborná práca špecialistov UNLP
Mimoriadnym prínosom v diagnostike a starostlivosti o pacientov s ojedinelými ochoreniami je aj vysoko odborná práca špecialistov UNLP Košice. Dokazujú to ich najnovšie úspechy. Do výskumu, pozorovania, diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými ochoreniami, sa intenzívne zapájajú na celosvetovej úrovni.
Naši neurológovia objavujú nové zriedkavé ochorenia na svete
Neurologická klinika UNLP a LF UPJŠ spolupracuje so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Tie poskytujú diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Za posledné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia, ktoré je súčasťou kliniky vyše 200 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami. V minulosti sa podieľali na objave 3 nových genetických ochorení. Vlani objavili novú genetickú príčinu Parkinsonovej choroby so vznikom v mladom veku, ktorá je podmienená mutáciami v géne WARS2. „V tejto rodine išlo o dve mutácie, ktoré je veľmi náročné odhaliť. Aj preto nám, napriek veľkej snahe a množstvu vyšetrení, definitívne potvrdenie tejto ojedinelej diagnózy trvalo takmer 12 rokov,“ informuje doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia. Pokrok v nových technológiách umožňuje našim neurológom prehodnotiť a nájsť správnu diagnózu aj u pacientov, ktorí boli v minulosti testovaní falošne negatívne, alebo sa daná mutácia technicky nedala odhaliť.
Realizujeme najpokročilejšiu a najkomplexnejšiu metodiku genetického testovania
V minulom roku začali v Centre pre extrapyramídové ochorenia, realizovať u pacientov bez doteraz zistenej diagnózy zriedkavých pohybových ochorení, aj tzv. celogenómovú sekvenáciu a vyšetrenie transkriptómu v spolupráci s partnermi v zahraničí (Technical University Munich). Tieto metódy predstavujú momentálne najpokročilejšiu a najkomplexnejšiu metodiku genetického testovania. „Dúfame, že takto nájdeme ďalších pacientov so zriedkavými genetickými ochoreniami, ktorým sme doteraz nevedeli pomôcť,“ hovorí doc. Škorvánek.
Centrum pre extrapyramídové ochorenia je prvé na Slovensku, zaradené do európskej siete špecialistov pre Huntingtonovu chorobu
Len pred pár mesiacmi sa našim špecialistom – neurológom podarilo zaradiť do European Huntington’s Disease Network . Centrum bolo navyše zaradené aj do medzinárodnej databázy Huntington’s Disease Global Site & Investigator Database, čo významne zvyšuje možnosť priniesť na Slovensko inovatívne experimentálne lieky pre Huntingtonovu chorobu, založené na princípoch cielenej génovej terapie. „V súčasnosti v našom centre aktívne sledujeme približne 40 pacientov s touto diagnózou a viacero zatiaľ bezpríznakových nositeľov mutácie. Aktívne spolupracujeme aj s pacientskou organizáciou Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorá poskytuje podporu pacientom s týmto závažným ochorením,“ doplnil doc. Škorvánek.
prof. Peter Jarčuška: „O pacientov s Wilsonovou chorobou sa starám už 25 rokov“
Wilsonova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s nadmerným ukladaním medi v niektorých orgánoch tela, hlavne v pečeni, mozgu a v rohovke. Najčastejšie sa prejaví zvýšenými hodnotami pečeňových testov alebo prejavmi pečeňového ochorenia, neurologickými prejavmi: trasom tela alebo zmenou reči pacienta, rozmanitými psychiatrickými prejavmi alebo veľmi rýchlym nástupom so zlyhaním pečene.
„O pacientov s Wilsonovou chorobou sa starám od roku 1996. Za ten čas sme spolu s kolegami identifikovali približne 15 rodín s Wilsonovou chorobu, spolu sledujeme asi 30 ľudí, vrátane bezpríznakových pacientov,“ hovorí prof. MUDr. Peter Jarčuška, PhD., hlavný odborník MZ SR pre hepatológiu. „Ak potvrdíme diagnózu Wilsonovej choroby, musíme cielene vyšetriť prvostupňových príbuzných pacienta. U časti príbuzných nájdeme ochorenie bez rozvinutia klinických príznakov a vtedy vieme chorobu najlepšie liečiť,“ informuje hlavný odborník.
Liečba pacienta s Wilsonovou chorobou je doživotná. Ide o farmakologickú liečbu. U väčšiny pacientov sa zdravotný stav zlepší, u iných, aj napriek liečbe, ochorenie progreduje. U pacientov so zlyhaním pečene je potrebná transplantácia pečene.
„Pred niekoľkými rokmi sme diagnostikovali Wilsonovu chorobu v štádiu pokročilého zlyhania pečene mladej vysokoškoláčke. Pacientke bola následne vykonaná transplantácia pečene. Táto mladá žena po transplantácii úspešne ukončila vysokú školu, vydala sa a porodila 3 zdravé deti, žije plnohodnotným životom. Jej mladšej sestre sme diagnostikovali Wilsonovu chorobu v predklinickom štádiu. Vďaka farmakologickej liečbe,sa ochorenie u nej nerozvinulo a táto mladá dáma tiež žije plnohodnotný život,“ dopĺňa hepatológ Jarčuška.
UNLP v Európskej referenčnej sieti zriedkavých ochorení pečene
Žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečbu zriedkavých chorôb. Preto vznikli tzv. Európske referenčné siete (European Reference Networks), ktoré umožňujú pacientom a lekárom v EÚ prístup k najlepším odborným poznatkom a ich včasnej výmene. „Je pre nás cťou participovať v tomto projekte. ERN Rare-Liver niekoľkokrát mesačne organizuje webináre zamerané na diagnostiku a manažment zriedkavých ochorení pečene. Máme možnosť zapojiť sa do medzinárodnej vedeckej spolupráce v tejto problematike, vymieňať si skúsenosti a konzultovať zdravotný stav našich pacientov,“ upresňuje význam nadnárodnej spolupráce profesor Peter Jarčuška.
V súčasnosti sa hepatológ Jarčuška, spolu so svojimi kolegami, stará o viacerých pacientov so zriedkavými chorobami. Špeciálne sa venujú problematike primárnej biliárnej cholangoitídy, o ktorej publikovali niekoľko prác v špičkových zahraničných časopisoch. Sledujú aj pacientov s primárnou sklerotizujúcou cholangoitídou, hemochromatózou. Sledujú aj niekoľkých pacientov s dedičnými lyzozomálnymi chorobami alebo s glykogenózami, ako aj pacientov s porfýriou.
Porfýrie – skupina vzácnych metabolických chorôb
Výskyt akútnych porfýrií je 1 z 1650, najvyšší je v škandinávskych krajinách. Na I. internej klinike za posledných 5 rokov diagnostikovali dvoch pacientov. Pacienti boli prijatí pre závažný pokles hladiny sodíka v sére, čo bolo prvým prejavom tejto choroby, jeden z nich mal aj príznaky poškodenia periférnych nervov. „Vzhľadom na to, že ochorenie je dedičné, vyšetrili sme aj rodinných príslušníkov. Genetické vyšetrenie potvrdilo porfýriu rovnako u jeho súrodenca aj otca,“ hovorí prof. MUDr. Ivica Lazúrová, FRCP, DrSc., prednostka I. internej kliniky a hlavná odborníčka MZ SR pre vnútorné lekárstvo.
Diagnostika porfýrií je pomerne náročná, ak však špecialista na toto ochorenie myslí, stačí vyšetriť v moči tzv. porfyríny. Genetické vyšetrenie však trvá dlhšie, obvykle niekoľko mesiacov. Ochorenie sa často zamieňa s inými chorobami pečene, alebo rôznymi neurologickými ochoreniami.
Liečba pri tzv. ataku porfýrie spočíva v podávaní ľudského hemínu priamo do žily. Prevenciou pred atakmi je diéta s obmedzením bielkovín, do stravy je potrebné zahrnúť uhľovodany. Pre pacienta s takouto chorobou je dôležitý zoznam liekov, ktoré nesmie užívať, pretože môžu vyprovokovať záchvat porfýrie. „Aktuálne sledujeme mladú ženu s akútnou porfýriou, ktorá bola pred 5 rokmi v ťažkom stave s poruchou vedomia pre závažný pokles sérového sodíka. Po liečbe ľudským hemínom sa stav pacientky výrazne zlepšil. Pred 3 rokmi úspešne porodila bez potreby zasahovať terapeuticky,“ dopĺňa profesorka Lazúrová.
Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou. Zoznam pacientskych organizácií na Slovensku je môžete nájsť na portáli Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb alebo OZ Zriedkavé choroby.