Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, vzniká mutáciou génu na dlhom ramienku siedmeho chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným ochoreniam, obaja rodičia musia byť prenášačmi týchto génov a zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. V Strednej Európe a na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Doteraz bolo rozpoznaných asi tisíc rôznych mutácií génu pre cystickú fibrózu, pričom tieto mutácie obmieňajú obraz ochorenia; preto je raz v popredí postihnutie pľúc, inokedy tráviaceho systému a podobne.
Košické Centrum cystickej fibrózy s novými prístrojmi
O pacientov s nevyliečiteľnou cystickou fibrózou sa starajú i pľúcni špecialisti v Centre cystickej fibrózy pre dospelých, ktoré sa nachádza na Klinike pneumológie a ftizeológie v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura na Rastislavovej ulici v Košiciach. Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy nedávno zakúpila pre toto centrum dôležitý prístroj na vyšetrovanie potného testu MACRODUCT, ktorý je zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy, spolu s ďalším prístrojom – bodyanalyzérom – umožňujúcim detailne monitorovať hmotnosť a telesné zloženie organizmu CF pacientov.
„Tieto prístroje sme zabezpečili pre košické pracovisko v rámci projektu cezhraničnej spolupráce s Ukrajinou. Projekt SK UA CF CARE implementuje Slovenská asociácia CF s ukrajinskými partnermi – regionálnou Klinickou Detskou nemocnicou v Ivano-Frankivsku a Nadáciou RIMON z Kyjeva už od roku 2019. Projekt mení príležitosti pre pacientov s cystickou fibrózou a poskytuje im ako znevýhodnenej skupine rovnaké príležitosti, aké majú ich zdraví rovesníci,“ uviedla predsedníčka SACF MUDr. Katarína Štěpánková.
Diagnostika a liečba na košickom pracovisku bežala aj doteraz, ale využívanie staršej verzie prístrojov neumožňovalo okamžitú analýzu, za výsledkami bolo potrebné čakať.„Moderné prístroje nám umožňuje aktuálnu analýzu, skracujú diagnostiku a zlepšujú manažment pacientov. Dospelých pacientov s diagnózou cystická fibróza nám neustále pribúda, máme ich už päťdesiat a práve vďaka inovatívnym liekom a prístrojom vieme skvalitniť ich život,“ skonštatoval prednosta Kliniky pneumológie a ftizeológie UNLP docent MUDr. Pavol Joppa, PhD. Ako dodal, spoluprácu so Slovenskou Asociáciou Cystickej Fibrózy si veľmi cení, trvá už niekoľko rokov a spoločne prispieva k zlepšovaniu starostlivosti o pacientov.
Medicínsky pokrok skvalitňuje život pacientov
Ešte pred niekoľkými rokmi sa o cystickej fibróze vedelo len málo, dnes sú príznaky ochorenia dôkladne prebádané a včasné zahájenie liečby umožňuje docieliť predĺženie života a zabezpečiť jeho dobrú kvalitu. Kým niekedy dochádzalo k úmrtiam pacientov aj v rannom detskom veku, v súčasnosti sa život pacientov s CF predĺžil aj na štyridsať rokov.
Príbehom ťažko skúšanej rodiny sú Košičania Štěpánkovci, ktorých obaja synovia sa narodili s týmto dedičným ochorením. Kým starší Martin zomrel ako devätnásťročný, mladší Michal má dnes 23 rokov a aj s ochorením funguje bežným životom. Najmä vďaka obetavej starostlivosti mamy, ale i medicínskeho pokroku; medzičasom totiž došlo k zlepšeniu nahrádzania pankreatických enzýmov, vo výžive, dychovej terapii, pravidelnej antibiotickej liečbe. Vlani pribudli nové lieky – modulátory, ktorých výsledkom je dlhšie a kvalitnejšie prežívanie týchto pacientov. Dnes už je z 336 pacientov až 60% starších ako osemnásť rokov.
Včasná diagnostika vďaka celoplošnému skríningu
Od februára 2009 je na území Slovenska zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia z kvapky krvi, v prípade, že je test pozitívny, sa uskutoční genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF.Ochorenie sa prejaví obvykle už v detskom veku. Vo všetkých vekových kategóriách sa najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc, problémy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, pankreasu, neskôr poruchy plodnosti.
Za najdôležitejšie pri terapii sa pokladá liečba infekcií dýchacieho systému, pretože od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a jeho kvalita života. V prevencii infekcií sa u detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, na skvapalnenie hustého hlienu sa používajú mukolytiká. Očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáha fyzioterapia. Využíva sa tiež preventívne podávanie antibiotík. Pri liečbe ochorení tráviaceho systému pri CF treba dbať na dostatočný príjem živín a energie, znížené hladiny vitamínov a tráviacich enzýmov sa dopĺňa vo forme tabliet.
Pacientov s týmto ochorením združuje Klub cystickej fibrózy, fungujú tri špecializované centrá v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou CF.